It’s a Match: Wie ein Gentest hilft, den richtigen Spender zu finden

Wir alle tragen Gene mit Mutationen, also Veränderungen, in uns, von denen manche über Vererbung bei unseren Kindern zu schwerwiegenden Krankheiten führen können. Einige Krankheiten – die so genannten rezessiven Krankheiten – treten auf, wenn Mutter und Vater eines Kindes Mutationen im selben Gen tragen. Andere – die dominanten Krankheiten – werden auch an ein Kind weitergegeben, wenn nur ein Elternteil die betreffende Genmutation hat.

Mit GeneXmatch können Frauen ihre eigenen Gene auf bestimmte dominante Erbkrankheiten testen lassen und sie dann mit den Genen ihres ausgewählten Spenders vergleichen, um so auch eine Reihe von rezessiven Krankheiten zu erkennen. Der Gentest deckt an die 400 schwerwiegende Krankheiten ab und erhöht damit die Chance auf ein gesundes Baby. GeneXmatch kann also Genmutationen aufdecken, von denen die Träger:innen gar nicht wissen, dass sie sie in sich tragen, da sie bei ihnen kein Krankheitsbild ausgelöst haben, wohl aber das Baby beeinträchtigen können. Ein weiterer Vorteil: Die meisten der von GeneXmatch abgedeckten Krankheiten werden nicht durch Standard-Screenings wie den Nipt-Test (während der Schwangerschaft) oder den Trockenbluttest bei Neugeborenen entdeckt.

Möglich wird das, weil die European Sperm Bank alle potenziellen Samenspender vor ihrer Zulassung umfassend – quasi auf Herz und Nieren – testet. Die medizinischen Fachleute der Samenbank erstellen unter anderem ein genetisches Cluster des Spenders. Seine Gene werden auch auf sechs der schwerwiegendsten und häufigsten Erbkrankheiten untersucht. Diese Untersuchung ist durchaus sinnvoll, denn der Mann kann ein solches Gen in sich tragen, ohne selbst erkrankt zu sein; er könnte es aber weitergeben. Auch die zukünftige Mutter kann eine solche Anlage in sich tragen, ohne spürbar betroffen zu sein.

„Für mich war klar: Ich möchte auf Nummer Sicher gehen“, erklärt Polly ihre Entscheidung für GeneXmatch. „Es hat mir einfach ein gutes Gefühl gegeben, zu wissen, ob ich dominante Genmutationen in mir trage und ebenfalls zu checken, ob es Deckungsgleichheiten von rezessiv vererbbaren Mutationen bei meinem ausgewählten Spender und mir gibt“, so Polly weiter.

Polly erhielt per Post ein Test-Set, musste lediglich in ein Röhrchen spucken und hat dann dieses genetische Material per Post wieder an die European Sperm Bank geschickt. Es war ganz einfach und ging sehr schnell. Das Ergebnis beruhigte die junge Frau – es gab ein passendes Match mit dem Wunschspender. Das heißt, weder der favorisierte Spender noch sie selbst tragen Mutationen, die die gleiche Krankheit auslösen und auch keine dominant vererbbaren Krankheiten wurden auf ihrem Genset entdeckt „Hätte ein Kind mit dem gewählten Spender ein zu hohes Risiko für Erbkrankheiten gehabt, hätte ich mir tatsächlich einen anderen Spender ausgesucht, denn für mich hatte es Priorität, das Risiko einer Erbkrankheit so gering wie möglich zu halten“, unterstreicht Polly ihre Entscheidung. „Ich war super happy, dass mein Wunschspender auch hier gepasst hat“.

Familienplanung ist eine sehr persönliche Angelegenheit; sich für eine genetische Voruntersuchung wie das GeneXmatch Verfahren zu entscheiden, ist ebenfalls eine sehr private Entscheidung.

Polly hat eine informierte Entscheidung getroffen und wollte sicher sein – denn niemand weiß im Vorfeld, wie schlimm der Verlauf eines Gendefekts sein wird. Bei den unterschiedlichsten Krankheiten gibt es unterschiedliche Spektren. „Meiner Nichte geht es sehr gut und sie führt ein unbeschwertes Leben. Es gibt aber auch Kinder mit demselben Gendefekt, die direkt nach der Geburt eine Organtransplantation brauchen; bei ihnen hat der Gendefekt also schwerwiegendere Folgen“, erklärt Polly. Sie hat sich entschieden, dass sie dieses Risiko nicht eingehen möchte. Für sie und ihr eigenes Leben nicht, und vor allem nicht für das Leben des Kindes.